Сноски
Грегор Мендель представлял свою работу Обществу естественной истории города Брно 8 февраля и 8 марта 1865 года. После этого он опубликовал результаты в Трудах Общества естественной истории города Брно. Его статья была переведена на английский язык только в 1901 г.
От непосредственных изменений в ДНК посредством двуцепочечных разрывов и до эпигенетических модификаций, которые влияют на экспрессию и репрессию генов.
Не только фруктоза вызывает такие проблемы. Сахароза и сорбит (которые все равно в нашем организме преобразуются в фруктозу) тоже опасны при этом заболевании. А ведь именно сорбит обычно содержится в продуктах, на которых написано «без сахара».
Подробнее мы обсудим это в гл. 6.
Мы называли некоторые из таких отклонений вариантами с неизвестным значением.
Другое название: «паучьи пальцы».
Изменчивость экспрессивности – степень, в которой внешне проявляется черта, определяемая геном. Пенетрантность – в популяции носителей доля тех, у кого ген проявляется внешне. И от обеих характеристик зависит частота видимого проявления заболевания. Для некоторых заболеваний экспрессивность и пенетрантность значительно варьируются. Хорошим примером может служить ретинобластома, вызванная мутациями гена RB1.
Вражда Хаттфилдов и Маккоев (1878–1891 годы) – противостояние двух американских семейств, проживавших на границах штатов Западная Виргиния и Кентукки. В ходе этого противостояния было убито почти полтора десятка членов обоих кланов. В 2003 году представители Хаттфилдов и Маккоев подписали символичный мирный договор. Вражда двух этих семейств вошла в американский фольклор и стала нарицательным обозначением серьезного и долгого конфликта.
Человеческое сердце тратит огромное количество энергии на преодоление силы тяжести. Однако когда нагрузка на сердце резко падает, можно перекачать тот же объем крови с гораздо меньшими усилиями.
Рабочие пчелы при определенных условиях могут откладывать яйца, из которых разовьются трутни – самцы. Однако ни при каких условиях они не смогут отложить яиц, из которых вылупятся другие рабочие самки – так уж устроена пчелиная генетика.
Около 99 % генов человека соответствуют генам мыши, а приблизительно 80 % из них почти полностью идентичны. (Прим. ред.)
Мы еще обсудим одну историю на эту тему в гл. 10.
Аммиак – обычный продукт распада белков, как наших собственных, так и поступающих с пищей.
Даже если вы хорошо знаете, чем питались ваши недавние предки, не стоит забывать, что их рацион может быть излишне богат калориями для человека, ведущего современный образ жизни с невысоким уровнем физической активности.
Если ваши предки из Западной Африки или Европы, почти наверняка так и было.
Вот несколько примеров таких лекарств: хлорохин, кодеин, дапсон, диазепам, эзомепразол, меркаптопурин, метопролол, омепразол, пароксетин, фенитоин, пропранолол, рисперидон, тамоксифен и варфарин.
Если вы думаете, что к вам-то уж это точно не относится, знайте, что исследования показали: говорящий по телефону человек за рулем ничем не лучше пьяного водителя.
Исследование, использующее результаты нескольких других независимых изысканий.
Аторвастатин был не первым полученным статином, а просто самым широко известным.
Базилома – один из самых распространенных раков кожи, пусть и не самый опасный. В год в США обнаруживаются около 2 млн новых случаев этого заболевания.
Если вдруг название белка кажется вам странно знакомым, не удивляйтесь: он и вправду назван в честь персонажа видеоигр компании «Сега».
Почти во всех случаях, описанных в этой книге, имена людей изменены на вымышленные, чтобы не нарушать их конфиденциальность. Иногда я при этом менял детали описанных событий, чтобы еще больше обезличить их участников или подчеркнуть определенные идеи. Но все события, описанные в моей книге, происходили на самом деле.
Несмотря на то, что сегодня секвенирование экзома или полного генома стало значительно дешевле, нельзя не учитывать время и стоимость работ по интерпретации полученных данных, которые ничуть не изменились.
Здесь играют свою роль некоторые базовые психологические принципы. Подробнее читайте в Nevid J. (2009). Psychology Concepts and Applications. Boston: Houghton Mifflin.
Rosenfield M. (Jan. 15, 1979). Model expert offers «something special». The Pittsburgh Press.
Pasols P. (2012). Louis Vuitton: The birth of modern luxury. New York: Abrams.
Национальный центр биотехнологической информации – удобный, доступный и надежный источник данных о различных заболеваниях, включая и анемию Фанкони – www.ncbi.nlm.nih.gov
Перестройки в этом гене связывают еще и с редким типом рака – альвеолярной рабдомиосаркомой: Medic S. and Ziman M. (2010). PAX3 expression in normal skin melanocytes and melanocytic lesions (naevi and melanomas). PLoS One. 5:e9977.
Примерно один из 700 новорожденных страдает синдромом Дауна.
Сейчас исследования мекония плода используются очень редко, но тем не менее по присутствию этиловых эфиров жирных кислот они позволяют выявить, подвергался ли зародыш воздействию алкоголя.
Если уже и толстый большой палец приходится скрывать от окружающих, то что же говорить о более серьезных физических недостатках? На мой взгляд, очень печально то, насколько далеко зашли маркетологи, создавая образ идеального человека. В особенности это касается женщин: Lapowsky I. (Feb. 8, 2010). Megan Fox uses a thumb double for her sexy bubble bath commercial. New York Daily News.
Bosse K., et al. (2000). Localization of a Gene for Syndactyly Type 1 to Chromosome 2q34-q36. American Journal of Human Genetics, 67: 492–497.
Близкородственные браки могут привести к повышению вероятности проявления генетических заболеваний, в особенности при рецессивном характере их наследования.
Дисморфология – раздел медицины, изучающий, что можно узнать о генетике и прошлом опыте человека по особенностям его анатомических черт. Больше прочесть об этой замечательной дисциплине можно в The Journal Clinical Dysmorphology, в котором собраны рецензируемые статьи о конкретных случаях и исследованиях в этой области. Если же вы захотите как следует разобраться в используемой терминологии, я рекомендую начать с: Special Issue: Elements of Morphology: Standard Terminology. (2009). American Journal of Medical Genetics Part A. 149: 1 –127.
Manzoor S. (Nov. 2, 2012). Come inside: The world’s biggest sperm bank. The Guardian.
Hsu C. (Sep. 25, 2012). Denmark tightens sperm donation law after ‘Donor 7042’ passes rare genetic disease to 5 babies. Medical Daily.
Henig R. (2000). The monk in the garden: The lost and found genius of Gregor Mendel, the father of genetics. New York: Houghton Mifflin.
В своей работе Мендель использовал немецкое слово Vererbung, которое как раз и можно перевести как «наследие». Термин встречался и раньше публикации Менделя.
Lowe D. (Jan. 24, 2011). These identical twins both have the same genetic defect. It affects Neil on the inside and Adam on the outside. UK: The Sun.
Marchione M. (April 5, 2007). Disease Underlies Hatfield-McCoy Feud. The Associated Press.
Если хотите узнать больше о болезни Гиппеля – Линдау (в том числе и об организациях, оказывающих поддержку больным), стоит начать с сайта NORD: www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/181/viewFullReport
